Descubren un nuevo gen asociado a la epilepsia
Investigadores de la Universidad de Iowa,en Estados Unidos,han descubierto un nuevo gen asociado a la epilepsia. Si bien la mutación del gen Prickle1 es específica de una rara forma de la enfermedad, los resultados del estudio podrían ayudar a concebir nuevas ideas en el tratamiento global de la patología. Las conclusiones, en las que han participado más de una veintena de instituciones de seis países diferentes, han sido publicadas en el último número de The American Journal of Human Genetics.
Redacción 18/11/2008
"Los resultados del estudio han sido sorprendentes, no sólo porque el gen Prickle 1 nunca se ha asociado a la epilepsia, sino también porque el gen no se ha hecho con ninguna otra enfermedad humana", ha explicado Alex Bassuk, pediatra neurólogo del Hospital Infantil de Iowa e investigador principal del estudio.
Las nueve familias que han participado en el estudio vivían en Oriente Medio y provenían de tres líneas familiares diferentes. De las 47 personas en las tres líneas familiares, 23 padecían una forma de epilepsia mioclónica progresiva acompañada de ataxia.
Una de las líneas familiares ha sido descrita por Hatem El-Shanti, de la Universidad de Iowa, profesor adjunto del área pediátrica y que ahora dirige la investigación genética en Qatar. Las otras dos líneas familiares han sido investigadas por Sam Berkovic, de la Universidad de Melbourne, Australia.
"Al compartir y analizar los datos en conjunto nos dimos cuenta de que había una mutación común en el gen Prickle1 en los miembros de las familia con este tipo de epilepsia", admite Bassuk.
Para comprobar que la mutación podría estar relacionada con la epilepsia, se puso en marcha un estudio sobre un modelo animal y se decidió que fuese el pez cebra, ya que otra investigadora de la Universidad de Iowa, Diane Slusarki, había identificado el Prickle1 en estos animales.
La colaboración entre Slusarki y Bassuk reveló que la mutación del Prickle1 no se comporta con normalidad en el pez cebra. "Nunca podríamos haber llegado tan lejos con sólo una persona pensando en esta investigación", ha explicado Bassuk, que ha agradecido la colaboración de todos los participantes y de las familias.
Bassuk, y sus colegas trabajan ahora en el desarrollo de otros modelos animales que ayuden a la investigación sobre la responsabilidad del gen Prickle1 en la epilepsia e investigan si sus mutaciones están presentes en general en la población que padece epilepsia. Con esta información hay un importante material que puede ayudar a desarrollar nuevos medicamentos tanto para las personas con diferentes tipos de epilepsia como para los pacientes que han participado en el estudio.
http://www.diariomedico.com/
Redacción 18/11/2008
"Los resultados del estudio han sido sorprendentes, no sólo porque el gen Prickle 1 nunca se ha asociado a la epilepsia, sino también porque el gen no se ha hecho con ninguna otra enfermedad humana", ha explicado Alex Bassuk, pediatra neurólogo del Hospital Infantil de Iowa e investigador principal del estudio.
Las nueve familias que han participado en el estudio vivían en Oriente Medio y provenían de tres líneas familiares diferentes. De las 47 personas en las tres líneas familiares, 23 padecían una forma de epilepsia mioclónica progresiva acompañada de ataxia.
Una de las líneas familiares ha sido descrita por Hatem El-Shanti, de la Universidad de Iowa, profesor adjunto del área pediátrica y que ahora dirige la investigación genética en Qatar. Las otras dos líneas familiares han sido investigadas por Sam Berkovic, de la Universidad de Melbourne, Australia.
"Al compartir y analizar los datos en conjunto nos dimos cuenta de que había una mutación común en el gen Prickle1 en los miembros de las familia con este tipo de epilepsia", admite Bassuk.
Para comprobar que la mutación podría estar relacionada con la epilepsia, se puso en marcha un estudio sobre un modelo animal y se decidió que fuese el pez cebra, ya que otra investigadora de la Universidad de Iowa, Diane Slusarki, había identificado el Prickle1 en estos animales.
La colaboración entre Slusarki y Bassuk reveló que la mutación del Prickle1 no se comporta con normalidad en el pez cebra. "Nunca podríamos haber llegado tan lejos con sólo una persona pensando en esta investigación", ha explicado Bassuk, que ha agradecido la colaboración de todos los participantes y de las familias.
Bassuk, y sus colegas trabajan ahora en el desarrollo de otros modelos animales que ayuden a la investigación sobre la responsabilidad del gen Prickle1 en la epilepsia e investigan si sus mutaciones están presentes en general en la población que padece epilepsia. Con esta información hay un importante material que puede ayudar a desarrollar nuevos medicamentos tanto para las personas con diferentes tipos de epilepsia como para los pacientes que han participado en el estudio.
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1:28 PM
